Introduksjon:
Vitamin B12-mangel er asymptomatisk i den tidlige fasen.
Etter dette, kan makrocytisk anemi og/eller typiske (nevro)psykiatriske symptomer oppstå (Carmel, 2000; Lindenbaum et al., 1988). Med dette er symptomene veldig varierte og kan også variere i alvorlighetsgrad. (Heil et al., 2012).
Å diagnostisere B12-mangel er utfordrende, fordi det ofte (feil) antas at anemi må forekomme for å sette diagnosen. I en rekke studier, har det blitt funnet at de nevrologiske symptomene kan være alvorligere hos pasienter uten anemi. (Healton et al., 1991.
Det er fare for at diagnosen - og dermed behandling av B12-mangel - blir forsinket, med store konsekvenser for pasienten. Omgående diagnose og behandling er derfor ønskelig. Gitt alvorlighetsgraden av sykdommen, er det stor sjanse for at symptomene kan bli kroniske. (Hunt et al., 2014).
Plagene som er listet opp nedenfor kan oppstå. Noen ganger er et symptom klart til stede, noen ganger er det flere alvorlige og mindre alvorlige plager. Pasienter forteller oss at deres tilstand gradvis forverres gjennom årene. Dette ble beskrevet allerede i 1901 (Hunt et al., 2014), mens folk enda ikke visste hvilken sykdom de hadde med å gjøre.
Generelle plager:
Perifert nervesystem:
Øvrige symptomer:
Nevrologiske symptomer:
Sentralnervesystemet:
Nevropsykiatriske (fra hjernen)
Autonomt nervesystem:
Gynekologi:
Symptomer hos spedbarn:
Nevrologiske symptomer:
(Fra ryggmargen, inkludert kombinert margsykdom)
Fordøyelseskanalen:
Symptomer hos barn og ungdom:
Hvor vanlige er symptomene?
I 2014, beskrev Hooper et al. symptomatologi relatert til vitamin B12-mangel (Hooper et al., 2014). I en undersøkelse med respons fra omkring tusen pasienter i England, publisert i The British Journal of Nursing, virker det som om pasienter med bekreftet B12-mangel har symptomer av svært varierende natur.
De mest vanlige plagene
Nevrologiske plager
De ovenstående problemene blir også nevnt i en spørreundersøkelse gjennomført av the B12 deficiency foundation (Visser et al., 2013). Undersøkelsen ble fullført av mer enn 1500 personer og gir klar innsikt i de kliniske symptomene og forsinkelser i gjenkjennelse og behandling av mangelen. Begge undersøkelser viser en klar overlapping mellom fibromyalgi, ME/CFS og MUS (medisinsk uforklarte symptomer).
Med de gjeldende cut-off-poengene og normale verdier, lurer faren for feildiagnostisering (Carmel, 2011; Iqtidar & Chaudry, 2012). Basert på hennes praktiske erfaring, skrev den amerikanske sykepleieren Sally Pacholok, sammen med Jeffrey Stuart (lege), en begripelig bok om flaskehalsene i praksis og casusstudier, substansiert med mange litteraturreferanser (Pacholok, 2014, 2. utgave).
De ovenstående symptomene er beskrevet i mange publiserte artikler og i forskningslitteraturen under.
© 2016 Clara Plattel, B12 Institute Netherlands, Rotterdam
Allen, L. H. (1994). Vitamin B12 metabolism and status during pregnancy, lactation and infancy. (0065-2598 (Print)). doi:D – PIP: 105629
Carmel, R. (2000). Current Concepts in Cobalamin Deficiency.Annual Review of Medicine, 51(1), 357-375. doi:10.1146/annurev.med.51.1.357
Carmel, R. (2011). Biomarkers of cobalamin (vitamin B-12) status in the epidemiologic setting: a critical overview of context, applications, and performance characteristics of cobalamin, methylmalonic acid, and holotranscobalamin II.The American Journal of Clinical Nutrition, 94(1), 348S-358S.
Clarfield, A. (2003). The decreasing prevalence of reversible dementias: an updated meta-analysis.Arch Intern Med, 163, 2219 – 2229.
Clarke, R. (2006). Vitamin B12, folic acid, and the prevention of dementia.The New England Journal of Medicine, 354(26), 2817-2819.
COLE, M. G., & PRCHAL, J. F. (1984). LOW SERUM VITAMIN B12 IN ALZHEIMER-TYPE DEMENTIA.Age and Ageing, 13(2), 101-105. doi:10.1093/ageing/13.2.101
Emmanuel Andrès, M., Laure Federici, M., & Stéphan Affenberger, M. (2007). B12 deficiency: A look beyond pernicious anemia.The Journal of Family Practice, 56(7), 6.
Farkas, M., Keskitalo, S., Smith, D. E. C., Bain, N., Semmler, A., Ineichen, B., et al. (2013). Hyperhomocysteinemia in Alzheimer's Disease: The Hen and the Egg?Journal of Alzheimer's Disease, 33(4), 1097-1104.
Ford, A., & Almeida, O. (2012). Effect of homocysteine lowering treatment on cognitive function: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials.J Alzheimers Dis, 29, 133 – 149.
Health Council of the Netherlands, N. (2003). Nutritional standards: vitamin B6, folic acid and vitamin B12.Publication no: 2003/04.
Goedhart, G., Wal, v. d., van Eijsden, M., & Bonsel, G. J. (2011). Maternal vitamin B-12 and folate status during pregnancy and excessive infant crying. (1872-6232 (Electronic)).
Green, R., Kara, N., & Cocks, H. (2011). Vitamin B12 deficiency: an unusual cause of vocal fold palsy.Journal of Laryngology & Otology, 125(12), 1309-1311. doi:10.1017/s0022215111001824
Healton, E. B., Savage, D. G., Brust, J. C., Garrett, T. J., & Lindenbaum, J. (1991). Neurologic aspects of cobalamin deficiency. (0025-7974 (Print)).
Heil, S. G., de Jonge, R., de Rotte, M. C., van Wijnen, M., Heiner-Fokkema, R. M., Kobold, A. C., et al. (2012). Screening for metabolic vitamin B12 deficiency by holotranscobalamin in patients suspected of vitamin B12 deficiency: a multicentre study.Ann Clin Biochem, 49(Pt 2), 184-189. doi:10.1258/acb.2011.011039
Hooper, M., Hudson, P., Porter, F., & McCaddon, A. (2014). Patient journeys: diagnosis and treatment of pernicious anaemia. (0966-0461 (Print)).
Hunt, A., Harrington, D., & Robinson, S. (2014). Vitamin B12 deficiency, Clinical review.349. doi:10.1136/bmj.g5226
Iqtidar, N., & Chaudary, M. N. (2012). Misdiagnosed vitamin B12 deficiency a challenge to be confronted by use of modern screening markers.J PAk Med Association.
Kalita, J., Agarwal, R., Chandra, S., & Misra, U. K. (2013). A study of neurobehavioral, clinical psychometric, and P3 changes in vitamin B12 deficiency neurological syndrome.Nutritional neuroscience, 16(1), 39-46. doi:10.1179/1476830512y.0000000028
Lindenbaum, J., Healton, E. B., Savage, D. G., Brust, J. C. M., Garrett, T. J., Podell, E. R., et al. (1988). Neuropsychiatric Disorders Caused by Cobalamin Deficiency in the Absence of Anemia or Macrocytosis.New England Journal of Medicine, 318(26), 1720-1728. doi:doi:10.1056/NEJM198806303182604
Miller, J. W., Garrod, M. G., Allen, L. H., Haan, M. N., & Green, R. (2009). Metabolic evidence of vitamin B-12 deficiency, including high homocysteine and methylmalonic acid and low holotranscobalamin, is more pronounced in older adults with elevated plasma folate.Am J Clin Nutr, 90(6), 1586-1592. doi:10.3945/ajcn.2009.27514
Mitchell, E. S., Conus, N., & Kaput, J. (2014). B vitamin polymorphisms and behavior: Evidence of associations with neurodevelopment, depression, schizophrenia, bipolar disorder and cognitive decline. LID – S0149-7634(14)00204-8 [pii] LID – 10.1016/j.neubiorev.2014.08.006 [doi]. (1873-7528 (Electronic)).
Pacholok, S. M. S., Jeffrey. (2014 edition 2).Could It Be B12?: An Epidemic of Misdiagnoses(2 ed.).
Permoda-Osip, A., Dorszewska, J., Skibinska, M., Chlopocka-Wozniak, M., & Rybakowski, J. K. (2013). Hyperhomocysteinemia in bipolar depression: Clinical and biochemical correlates.Neuropsychobiology, 68(4), 193-196. doi:10.1159/000355292
Pront, R., Margalioth, E. J., Green, R., Eldar-Geva, T., Maimoni, Z., Zimran, A., et al. (2009). Prevalence of low serum cobalamin in infertile couples.Andrologia, 41(1), 46-50. doi:10.1111/j.1439-0272.2008.00895.x
Solomon, L. R. (2016). Functional vitamin B12 deficiency in advanced malignancy: implications for the management of neuropathy and neuropathic pain.Support Care Cancer. doi:10.1007/s00520-016-3175-5
Stabler, S. P. (2013). Vitamin B12 Deficiency.New England Journal of Medicine, 368(2), 149-160. doi:doi:10.1056/NEJMcp1113996
Stuerenburg, H., Mueller-Thomsen, T., & Methner, A. (2004). Vitamin B 12 plasma concentrations in Alzheimer's disease.Neuro Endocrinol Lett, 25(Suppl 3), 176 – 177.
Torsvik, I., Ueland, P. M., Markestad, T., & Bjørke-Monsen, A.-L. (2013). Cobalamin supplementation improves motor development and regurgitations in infants: results from a randomized intervention study.The American Journal of Clinical Nutrition, 98(5), 1233-1240. doi:10.3945/ajcn.113.061549
van Dyck, C. H., Lyness, J. M., Rohrbaugh, R. M., & Siegal, A. P. (2009). Cognitive and psychiatric effects of vitamin B₁₂ replacement in dementia with low serum B₁₂ levels: A nursing home study.International Psychogeriatrics, 21(1), 138-147. doi:10.1017/s1041610208007904
Fisher, P. (2013). On line Survey 1500 patients diagnosed with vitamin B12-deficiency. from Stichting B12 deficiency
Zhang, Y., Hodgson, N. W., Trivedi, M. S., Abdolmaleky, H. M., Fournier, M., Cuenod, M., et al. (2016). Decreased Brain Levels of Vitamin B12 in Aging, Autism and Schizophrenia.PLoS ONE, 11(1), e0146797. doi:10.1371/journal.pone.0146797
© 2016 Clara Plattel, B12 Institute Netherlands, Rotterdam
