Genetiske faktorer for vitamin b12-mangel
Disse faktorene involverer gener som påvirker opptaket, transporten og metabolismen av B12.
Her er noen av de viktigste genetiske faktorene:
- Mutasjoner i genet som koder for intrinsisk faktor (GIF). Intrinsisk faktor er et protein som produseres i magesekken og binder seg til B12, noe som er nødvendig for opptak av vitaminet i tynntarmen. Mutasjoner i GIF-genet kan føre til redusert eller manglende produksjon av intrinsisk faktor, og dermed svekke kroppens evne til å ta opp B12 fra kosten.Dette kan resultere i en tilstand som ligner på pernisiøs anemi, men forårsaket av en genetisk mangel på intrinsisk faktor i stedet for autoimmun sykdom.
- Transportproteinmangel (Mutasjoner i TCN2-genet).
TCN2-genet koder for transkobalamin II, et transportprotein som binder vitamin B12 og frakter det i blodet til cellene. Mutasjoner i TCN2-genet kan hindre effektiv transport av B12, noe som fører til at kroppen ikke får tilstrekkelig mengde B12 i cellene, selv om det er nok av vitaminet i blodet. Denne tilstanden kan forårsake symptomer på B12-mangel på cellenivå, selv om personen kan ha normale eller nesten normale nivåer av B12 i blodet.
- Defekter i B12-metabolismen (Mutasjoner i MMACHC- og MTRR-genene)
MMACHC-genet spiller en viktig rolle i konverteringen av B12 til de aktive formene metylkobalamin og adenosylkobalamin, som er nødvendige for ulike biokjemiske prosesser, inkludert produksjon av DNA og myelin (som beskytter nervene). Mutasjoner i MMACHC kan føre til en tilstand kalt kobalamin C-mangel, som kan gi alvorlige nevrologiske og metabolske problemer.
MTRR-genet er involvert i regenereringen av aktivt B12 for bruk i ulike enzymatiske prosesser. Mutasjoner i MTRR kan redusere tilgjengeligheten av aktivt B12, noe som kan påvirke nervesystemet og produksjonen av røde blodceller.
- Polymorfier i MTHFR-genet
MTHFR-genet påvirker enzymer som er nødvendige for omsetning av folat og B12 i metylasjonssyklusen, som er avgjørende for DNA-syntese og reparasjon. Spesifikke polymorfier (som MTHFR C677T) kan påvirke kroppens evne til å bruke B12 optimalt, spesielt i kombinasjon med B12-mangel fra andre årsaker.
Selv om MTHFR-mutasjoner ikke direkte forårsaker B12-mangel, kan de gjøre kroppen mer sårbar for konsekvensene av mangel på B12 og folat.
- Genetiske faktorer knyttet til tarmabsorpsjon
Det finnes genetiske varianter som kan påvirke tarmens struktur og funksjon, noe som kan redusere evnen til å absorbere B12 effektivt. Genetiske faktorer som påvirker utviklingen av tilstander som cøliaki, Crohns sykdom, eller tynntarmsdysfunksjoner kan dermed indirekte bidra til lavere B12-opptak.
Hvis det er mistanke om genetiske årsaker til B12-mangel, kan det være nyttig å utføre genetiske tester eller konsultere en genetisk spesialist.
